MTHFR

COS'È IL GENE MTHFR

 
 
Se stai leggendo questo, probabilmente significa che hai scoperto di recente di avere un polimorfismo MTHFR (ciò significa mutazione o cambiamento dalla versione normale) e ti stai chiedendo come ciò influisca sulla tua salute e, in particolare, come ciò possa influenzare la tua salute.

Se hai cercato risposte su Internet, potresti essere molto confuso dalle poche e contrastanti informazioni presenti.

Alcuni potrebbero dirti che non è un grosso problema e che non devi preoccupartene. Altri potrebbero dirti che è un problema e che se assumi alte dosi di acido folico, allora il problema è risolto.

Poi ci sono quelli che potrebbero dirti che l’acido folico è la peggiore cosa da assumere se hai un enzima MTHFR lento e che dovresti evitarlo del tutto. 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Il metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è un gene che produce un enzima nel corpo che converte i folati che ottieni dai cibi e dagli integratori (ad esempio l’acido folico) in folati “attivi” che il tuo corpo può utilizzare. Quasi ogni cellula del tuo corpo richiede folati attivi per funzionare correttamente.

Che tu abbia problemi di fertilità, disfunzione immunitaria, sensibilità chimica multipla o disturbi dell’umore, tendenza familiare a produrre tumori, questo può dipendere dalla scarsità di folati ‘attivi’ che ti aiutano a funzionare in modo ottimale.

Ma ciò che potresti non sapere è che alcune persone hanno un gene che rallenta il loro enzima MTHFR (a volte fino al 70% più lento!), riducendo così significativamente la quantità di folati attivi e gruppi metilici disponibili per il loro corpo per i processi quotidiani e la salute riproduttiva.

I polimorfismi del gene MTHFR (ossia i geni MTHFR che sono stati leggermente modificati) sono stati associati a molte preoccupazioni legate alla riproduzione, tra cui infertilità, aborto spontaneo, morte intrauterina e altre condizioni come mal di testa, emicranie, disturbi del comportamento infantile, allergie, sensibilità chimiche, salute intestinale e disintossicazione, problemi del sonno, condizioni ormonali e malattie cardiovascolari.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Quindi, se sei carente di metilfolato, una o tutte queste funzioni sopra indicate potrebbero essere influenzate. E il problema è che più sei esposto a diversi fattori di stress, più potresti essere influenzato dalla mancanza di folati.

Lo possiamo paragonare a questa situazione:

Immagina di guidare lungo un’autostrada e nella tua corsia ci sono molte buche, allora non importa davvero l’età della tua auto, essa verrà danneggiata. Non importa quanto bene ti prendi cura della tua auto, essa verrà comunque danneggiata. Ma immagina se io arrivassi con una squadra di operai stradali e tappassi tutte queste buche? Non importa quanto vecchia sia l’auto, sarà in grado di viaggiare abbastanza bene.

Immagina ora che il tuo polimorfismo MTHFR sia una buca che potrà essere più o meno profonda.

Se stai guidando nella tua corsia senza buche e arriva una tempesta, in genere sarai in grado di rimanere abbastanza bene nella tua corsia.

Ma se hai buche grandi che devono essere riparate è probabile che le tempeste ambientali ti scuotano davvero.

Ecco perché alcuni di voi lamentano parecchi problemi.

Quindi la risposta alla GRANDE domanda: Quale impatto ha l’MTHFR sulla mia salute? Dipende da quanto sono grandi le buche e quante tempeste hai cercato di affrontare. Queste tempeste ambientali possono essere virus, influenza, COVID, infezioni intestinali, esposizione a muffe, parassiti, stress di varia natura.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Quindi, come si fa a sapere quanto è grande la ‘buca”?

Cosa significano i risultati?

Attualmente ci sono un totale di 34 mutazioni nel gene MTHFR.

Il gene MTHFR si trova sul Cromosoma 1. Ci sono due varianti chiave per cui effettuiamo il test (in questa fase, ci sono poche o nessuna ricerca sulle altre).

Le due varianti (o SNP) per cui attualmente effettuiamo il test sono:

  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C 
  • Eterozigote = 1 copia del gene da uno dei genitori
  • Omozigote = 1 copia del gene da entrambi i genitori

I tuoi risultati potrebbero quindi apparire così:

  • MTHFR C677T ++ o MTHFR C677T omozigote
  • MTHFR C677T +- o MTHFR C677T eterozigote
  • MTHFR A1298C ++ o MTHFR A1298C omozigote
  • MTHFR A1298C +- o MTHFR A1298C eterozigote

O infine:

  • MTHFR C677T +- o MTHFR C677T eterozigote e MTHFR A1298C +- o MTHFR A1298C eterozigote

Questa combinazione di uno di ciascuno si chiama eterozigote composto.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Da qui, ogni mutazione ha il suo effetto: 
  • MTHFR C677T eterozigote = perdita di funzione del 40% *
  • MTHFR C677T omozigote = perdita di funzione del 70% *
  • MTHFR A1298C eterozigote = perdita di funzione del 20% (ricerca non nota)
  • MTHFR A1298C omozigote = perdita di funzione del 40% *
  • MTHFR C677T e MTHFR A1298C eterozigote = eterozigote composto = perdita di funzione del 50%
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Cosa causa l’espressione genica?

 

Sei nato con il tuo patrimonio genetico, e non c’è nulla che puoi fare per modificare i geni che ti sono stati dati. Tuttavia, puoi influenzare il modo in cui essi si comportano, e questo è ciò che si chiama epigenetica.

Ciò significa che alcune sostanze nutritive, erbe e integratori possono effettivamente modificare il modo in cui i tuoi geni funzionano. Possiamo accelerare o rallentare l’azione di un enzima fornendo più o meno di determinate sostanze e, fortunatamente (o sfortunatamente), anche l’ambiente può fare lo stesso. Dal punto di vista ambientale, se contrai un virus, batteri, microbi intestinali o sei esposto a una tossina, i tuoi enzimi lavoreranno in modo diverso. A volte si attivano, altre si rallentano. Nel caso del gene MTHFR, ad esempio, sappiamo che lo stress esercita maggiori richieste su questo gene e potresti diventare ancora più carente di gruppi metili.

Ecco perché molte persone con il gene MTHFR spesso affrontano lo stress peggio rispetto a chi non ha il gene.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

I tuoi prossimi STEP

 

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